Сложный диагноз: как мама искала помощь для своей дочери

У девочки редкое заболевание, которое очень сложно распознать.

Соня Савельева из Архангельска до шести лет росла так же, как и любая другая девочка, а потом стала подозрительно часто уставать. В какой-то момент мама заметила, что дочка буквально с трудом передвигает ноги. Тогда женщина подумала, что подобрала ребенку слишком тяжелую обувь, но после появились и другие тревожные сигналы. Мама Сони рассказала, какой путь пришлось пройти, чтобы узнать, что происходит с ее дочкой. А врачи прокомментировали, почему серьезное заболевание, которым, как выяснилось, болеет ребенок, так сложно распознать.

Ксения, мама девочки и сама медик, заподозрила неладное, когда симптомы были не очень явными. Соня часто стала шаркать ногами, она «зависала», смотря в одну точку, появился незначительный тремор рук. Однако участковый педиатр, который осматривал девочку, не заметил никаких серьезных отклонений.

— Мы пришли с банальным ОРЗ, и тут же на приеме я сообщила о своих наблюдениях: о том, что произошли какие-то изменения, всё перечислила, что стало не так, на мой взгляд. На что мне педиатр ответила: «Да вы, мамочка, преувеличиваете. В общем-то, накручиваете себе. Всё у вас хорошо, с ребёнком всё нормально, идите».

Ксения стала настаивать на проведении полного обследования, сама искала врачей, часть обследований сделала за свой счет. Лишь после этого выяснилось, что ее дочка болеет метахроматической лейкодистрофией. Это редкое генетическое заболевание, смертельно опасное.

Предположительное заключение семья получила в мае, а точный диагноз установили только в июле этого года.

Ксения продала машину, чтобы поскорее узнать, что с ее ребенком. В Архангельске женщине говорили, что записаться на прием к нужным специалистам можно лишь через несколько месяцев. Причем попасть к узкопрофильному врачу оказалось непросто даже платно. Поэтому мама Сони обращалась в частную клинику в Ростове-на-Дону, так как в городе не делают нужные анализы крови.

— Наш анализ обошелся в 150 тысяч рублей. Эти пробирки нужно было отправлять в Москву через курьера, это был целый квест, — делится Ксения.

Несмотря на постоянные разъезды по врачам, Ксения продолжает работать, хоть и постоянно берет отпуска. У нее два ребенка: у Сони есть старшая сестра.

Старшую сестру Сони сейчас тоже проверяют: она не болеет, но может быть носителем проблемного гена. Также есть вероятность, что она сможет стать донором костного мозга для сестренки, но вероятность этого — всего 25%.

С отцом девочек женщина в разводе, он помогает и на один день в неделю берет дочек к себе.

Сейчас Соня уже проходит реабилитацию в центре здоровья детей Минздрава с помощью государства и готовится к трансплантации костного мозга, ради которой семья планирует ехать в Израиль.

Лечение за рубежом уже придется оплачивать самим. Всего семье потребуется около 25 миллионов рублей. Со сбором средств семье помогают благотворительные организации.