Помогли налогоплательщики: 3-летний ярославец с самой редкой в мире болезнью получил капли за 16 млн

Препарат должен помочь трехлетнему Глебу восстановить зрение

Малыш потерял зрение, когда ему было восемь месяцев

Фото: Кирилл Поверинов, Татьяна Шишова

Мальчик Глеб из Ярославской области с самой редкой в мире болезнью получил долгожданные капли за 16 миллионов рублей. Они должны помочь ему восстановить зрение. Год назад мы рассказывали историю 3-летнего крошки с голубыми глазами. Врачам потребовалось длительное время, чтобы поставить ему диагноз, после месяцев обследований выяснилось, что у Глеба pontine tegmental cap dysplasia, на русский переводится, как «дисплазия покрышки моста головного мозга».

В российском медицинском сообществе болезнь больше известна только по коду классификации заболевания — OMIM 614688. По данным на 2023 год сообщалось, что во всём мире 19 подтвержденных случаев. Заболевание мало изучено, среди причин появления называют аномальное развитие мозга до рождения ребенка, или это может возникать из-за генетики или травмы. По словам мамы мальчика, специфика заболевания также заключается в том, что у детей отсутствует координация, им приходится учиться тому, что заложено природой, в том числе держать голову и равновесие. Подробнее о развитии болезни мальчика мы рассказывали в этом материале .

Помимо редкого заболевания, у мальчика есть проблемы со зрением. Всё началось в восемь месяцев, после того, как он почесал глаза. Сначала на глазном яблоке появилось белое пятно, у ребенка было нагноение, а спустя время окулист поставил диагноз — острый кератит. Мальчик потерял зрение, мог только реагировать на свет.

Кератит — воспаление роговицы глаза, проявляющееся преимущественно ее помутнением, изъязвлением, болью и покраснением глаза.

Во время обследования в Санкт-Петербурге по поводу кохлеарной имплантации врачи посоветовали Татьяне обратиться в благотворительные фонды для получения препарата «Ценегермин», но удалось это не с первого раза.

— В Петербурге увидели, что у нашего ребенка проблемы с глазами и предложили консультацию офтальмогенетика Алены Рудник. Врач рассказала про такие капли, предложив оформить их. Она занимается этим каплями и привозит их в Российскую федерацию через фонд «Круг добра». Она сказала, что как только мы ляжем на кохлеарную имплантацию, так они нам всё помогут оформить оперативно, чтобы нам всё за один раз сделать. В итоге нам в кохлеарной имплантации отказали, а про капли перекинули общаться самостоятельно, — рассказала 76.RU Татьяна Шишова.

Врачи отказали ярославской семье в операции из-за рисков, трехлетний мальчишка даже не умеет держать голову. По возвращению из Петербурга в Ярославль Татьяна начала искать другие способы получения чудо-препарата.

Кохлеарная имплантация — это операция по установке во внутреннее ухо пациента устройства, способного преобразовывать электрические импульсы, поступающие с внешнего микрофона в сигналы, понятные нервной системе. Проще говоря, это операция по установке слухового аппарата.

— Когда я вернулась в Ярославль, сразу передала эту информацию нашему офтальмологу Елене Власовой. Она помогла выйти на фонд «Люди маяки» и замечательного нашего куратора Татьяну Резникову. Там оперативно помогли связаться со всеми нужными врачами, попасть на консультацию к офтальмогенетику. Они сделали нам заключение, помогли самостоятельно через Минздрав России подать заявку на капли через Госуслуги. Нам капли полностью оплатил фонд «Круг добра», это государственный фонд, который спонсируют люди, выплачивающие налоги больше обычных. Свои деньги нам тратить не приходилось, исключение — только затраты на автомобиль для поездки ко врачам, — рассказала Татьяна.

Фонд «Круг добра» был создан по указу президента 5 января 2021 года. Средства в фонд поступают за счет повышенного НДФЛ для граждан, чьи доходы превышают 5 миллионов рублей в год. «Круг добра» занимается закупками дорогостоящих препаратов, которые пока не зарегистрированы в России.

По словам Татьяны Шишовой, «Ценегермин» должен помочь Глебу в восстановлении инновации сосудов, нервов и поспособствовать сходу бельма. Препарат нужно закапывать ребенку шесть раз в день.

На обследования и получения каплей ушел год и семь месяцев. Одна упаковка стоит 1 миллион 199 тысяч рублей, весь курс стоил 16 миллионов рублей. По словам мамы мальчика, препарат должны были выдавать по два пузырька на каждый глаз, однако в первые недели лечения возникла путаница, давали только по одному препарату. Из-за этого продолжительность лечения растянулась.

Срок лечения из-за этой загвоздки увеличился. Однако, по словам мамы Глеба, это не отразилось на эффекте.

— Я вижу, что Глеб стал следить за предметами, обращать внимание, когда к нему кто-то подходит. Бельмо на глазках стало рассасываться. Большой эффект дало лечение в первые две недели, сейчас уже потихонечку это происходит, капли имеют накопительный эффект, как и при использовании других лекарств. Надеемся, что бельмо самостоятельно исчезнет, и дальше будем думать, нужна ли нам операция или нет. Если не удастся сохранить роговицу, то нам потребуется ее замена. Бельмо сходит потихонечку. Подписчики тоже это замечают, но камера не передает то, что вижу я. Даже врач замечает, что бельмо сходит, потихоньку, но сходит, — добавила Татьяна.

В фонде «Круг добра» подтвердили направление маленькому ярославцу уникального препарата, однако не уточнили полную стоимость каплей.

корреспондент