Молекулярная диагностика генетических заболеваний: особенности и методы исследования

Генетический анализ крови – звучит дорого, сложно и долго. Но на самом деле, это уже стандартный метод диагностики в лабораториях. Генетические тесты теперь назначаются для оценки индивидуальной реакции на лекарства, для проверки наследственных заболеваний, установления родства и даже для профилактических целей.

С расшифровкой генома человека в ХХ веке, мы стали понимать, как наш личный “код” влияет на жизнь. Несмотря на споры в научной сфере, мы можем оценить полезность долгосрочных исследований: теперь доступна молекулярно-генетическая диагностика.

В данной статье мы расскажем, как проводится генетический анализ крови и для чего это нужно.

Молекулярно-генетическая диагностика – это относительно новый метод обследования организма, который позволяет определить различные вирусы и инфекции, а также точно выявить мутации генов, которые могут вызывать патологии и оценить риски возникновения различных наследственных и других заболеваний. Более того, это лишь часть возможностей, которые предоставляют возможность изучения ДНК.

Главным достоинством молекулярно-генетической диагностики является минимальный уровень медицинского вмешательства, поскольку проведение исследования проводится in vitro. Этот метод успешно применяется для диагностики заболеваний, переносимых эмбрионами, а также у основных и тяжело больных пациентов. Кровь из вены является самым распространенным материалом для исследования, но возможно выделение ДНК/РНК из других жидкостей и тканей: слюны, соскоба слизистой рта, выделений из половых органов, околоплодной жидкости, волос, ногтей и т.д.

Молекулярная диагностика является значительным шагом в направлении персонализированной медицины, которая позволяет учитывать все особенности конкретного пациента при обследовании и терапии.

Методы молекулярной диагностики широко используются в различных областях медицины. Рассмотрим основные задачи и сферы, где применяется данная технология.

1. Выявление различных патологий. Для диагностики инфекционных и вирусных заболеваний, которые не удается определить традиционными методами, молекулярная диагностика является незаменимой. Благодаря ей можно обнаружить болезнь на ранних стадиях, когда еще нет внешних клинических проявлений.
2. Исследование аллергических реакций. Молекулярная диагностика позволяет точнее определить аллерген, не требует прямого контакта с аллергеном и при этом является безопасной для пациента.
3. Индивидуальная оценка рисков наследственных заболеваний. Молекулярная диагностика помогает выявить наличие генетических мутаций и определить риск передачи наследственной патологии. Знание об этом позволяет проводить профилактику болезней на основе изменения образа жизни.
4. Перинатальная медицина. Методы молекулярной диагностики незаменимы для определения состояния здоровья эмбрионов, включая выявление синдромов Дауна, Эдвардса, Патау и других. Также они используются в области вспомогательных репродуктивных технологий.
5. Фармакогенетика. Молекулярная диагностика позволяет определить, какие лекарства максимально эффективны у конкретного пациента, что особенно важно при лечении тяжелых заболеваний, включая онкологические.
6. Спортивная медицина. Молекулярная диагностика также находит применение для определения спортивных перспектив, в том числе для узнавания, какой вид занятий принесет наибольшую пользу для здоровья или поможет достичь спортивных результатов.

Медики всерьез рассматривают перспективу персонализированной терапии, позволяющей подбирать препараты исходя из генетических особенностей каждого пациента. Молекулярная диагностика - это один из ключевых элементов такого подхода, который может значительно уменьшить риски побочных эффектов и увеличить эффективность лечения.

Генетические исследования обычно проводятся, когда пациент стремится получить информацию о своем здоровье и состоянии организма. Приведем несколько конкретных ситуаций, в которых рекомендуется обращаться к генетическим исследованиям:

• Для установления точного диагноза. Нередко бывает, что пациентам неправильно определяют аллергены или появляется задержка в диагностировании вирусных заболеваний, что может затруднить эффективное лечение. В таких случаях результаты генетического анализа могут быть полезны.
• Для профилактики возможных патологий. Если человек знает о своем повышенном риске заболевания раком или сердечно-сосудистыми заболеваниями, то проведение генетических исследований может помочь ему предпринять соответствующие меры по профилактике таких заболеваний и отказаться от вредных привычек.
• Для повышения эффективности лечения. Например, онкологические заболевания имеют множество вариантов терапии. Если правильно определить, какой из методов будет наиболее эффективным, можно сэкономить время, а иногда — и спасти жизнь пациента.

Кроме того, существует ряд генетических исследований, связанных с планированием и рождением ребенка. Чаще всего родители обращаются к этим исследованиям по следующим причинам:

• Для изучения генетической совместимости родителей, оценки рисков возможных наследственных заболеваний у будущего ребенка.
• Для обнаружения возможных патологий плода в ранних стадиях беременности.
• Для диагностики возможных заболеваний и аллергических реакций ребенка после рождения.
• Для определения того, какие виды спорта, питания и образа жизни наиболее подходят ребенку.
• Для установления отцовства или материнства.

Статья "Этапы молекулярно-генетических исследований"

Если вы намерены провести молекулярно-генетическое исследование, то необходимо знать, что любой его метод включает в себя ряд этапов:

1. Взятие биоматериала. Это может быть кровь пациента или другой материал. После того, как биоматериал получен, он маркируется и транспортируется в лабораторию.
2. Выделение ДНК/РНК. Для проведения анализов требуется чистая ДНК или РНК. Существует несколько методов извлечения, которые позволяют получить эту материю надежно и без потерь.
3. Проведение исследований по выбранному методу. После подготовки образцов с помощью ДНК или РНК происходит проведение молекулярно-генетических исследований. Конкретный метод изучения зависит от цели исследования.
4. Изучение и интерпретация результатов. Полученные результаты нужно обработать и проанализировать. Для этого подойдет программное обеспечение для анализа данных. Номер индивидуального протокола лучше сохранять, чтобы в дальнейшем иметь возможность его прочитать.
5. Выдача заключения. На последнем этапе исследования вы получите заключение, которое будет содержать описание метода, используемых реактивов, конечных результатов и других особенностей этого исследования.

Таким образом, любое молекулярно-генетическое исследование должно пройти эти этапы, чтобы быть завершенным.

Молекулярно-генетическая диагностика является современным подходом к выявлению генетических заболеваний. С помощью специальных методов, основанных на изучении ДНК, можно обнаружить наличие определенных генетических мутаций и предрасположенности к различным заболеваниям.

Одним из методов молекулярно-генетической диагностики является полимеразная цепная реакция (ПЦР). С ее помощью можно увеличить количество ДНК в образце, чтобы определить наличие конкретных генетических вариантов. Этот метод используется для диагностики многих генетических заболеваний, таких как гемофилия и цистическая фиброз.

Другим методом молекулярно-генетической диагностики является секвенирование ДНК. Этот метод позволяет определить последовательность нуклеотидов в геноме и обнаружить наличие генетических мутаций, которые могут указывать на наличие заболевания.

Кроме того, молекулярно-генетическая диагностика может быть использована для выявления генетических факторов, которые могут быть связаны с возникновением определенных заболеваний, например, онкологических заболеваний. Эта информация может быть использована для предупреждения развития этих заболеваний и выбора наиболее эффективного лечения.

Таким образом, молекулярно-генетическая диагностика представляет собой важный подход к выявлению генетических заболеваний и предрасположенности к ним, что помогает улучшить охрану здоровья человека.

Молекулярная цитогенетика является эффективным методом выявления наследственных заболеваний, врожденных пороков развития и психических отклонений. Суть метода заключается в исследовании хромосом при помощи специальных микроматриц, которые наносят на ДНК-чипы. Один из основных этапов анализа - извлечение лимфоцитов из образца крови, которые затем помещают в питательную среду на 48-72 часа. После прохождения указанного времени производится их изучение. Этот метод назначается в основном для изучения причин бесплодия и невынашивания беременности. А также для установления диагноза у детей при подозрении на врожденные заболевания. Молекулярная цитогенетика очень точна, однако, поскольку результат можно получить только через 20-30 дней после проведения анализа, ее можно назвать трудоемкой и длительной процедурой.

Метод имеет как свои преимущества, так и недостатки. Одно из основных достоинств состоит в его специфичности, поскольку при помощи молекулярной цитогенетики можно выявить лишь небольшое количество патологий, включая аутизм. Однако, при этом метод достаточно точен и во многих случаях не допускает ошибок.

Метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) был изобретен в 1983 году и по-прежнему является наиболее распространенным и фундаментальным способом в молекулярной диагностике. Он отличается высочайшей точностью, чувствительностью и скоростью проведения исследования. ДНК/РНК молекулярной диагностики методом ПЦР позволяет выявлять множество патологий, таких как ВИЧ, вирусные гепатиты, половые инфекции, туберкулез, боррелиоз, энцефалит и прочие.

Для проведения анализа выбирают участок ДНК и многократно увеличивают его количество в лаборатории с помощью специальных веществ. Большой перечень биоматериалов подходит для диагностики: кровь, слюна, моча, выделения из половых органов, плевральная и спинномозговая жидкость, ткани плаценты и т.д.

Флуоресцентная гибридизация (FISH) – это специфический молекулярный метод исследования, фокусирующийся на уникальных нуклеотидных соединениях отдельно взятой хромосомы или ее сегментах. Для этого используются меченые флуоресцентными маркерами короткие ДНК-последовательности, которые выступают в качестве зондов и позволяют обнаружить атипичные гены. Исследовать можно кровь, костный мозг, плаценту, ткани эмбриона, биопсии и другие биоматериалы. Однако, образец необходимо доставить в лабораторию как можно быстрее после его изъятия.

В основном FISH-метод используется в онкологии (например, для отслеживания остаточных злокачественных клеток после химиотерапии) а также в пренатальной диагностике (для выявления риска развития у плода врожденных пороков), гематологии. Метод FISH, с точностью около 0,5%, является чрезвычайно чувствительным в обнаружении поврежденных фрагментов ДНК. Результаты исследования получают в течение 72-х часов.

Стоит отметить, что FISH-метод, более специфичен, чем микроматричный цитогенетический анализ, и может использоваться только с целью подтверждения или опровержения предполагаемого диагноза.

Микрочипирование – инновационный метод диагностики, часто используемый в медицине. Он основан на использовании меченных флуоресцентом последовательностей ДНК и позволяет получать точные результаты анализов на основе биоматериала.

Для проведения анализа требуется получить образец ДНК/РНК из любого биоматериала. С помощью микрочипа ДНК-микрочип, представляющего собой основание из стекла, пластика или геля, на который нанесены микротесты длиной от 25 до 1000 нуклеотидов, можно проводить до нескольких тысяч тестов.

Этот метод диагностики точен и чувствителен, а также дает возможность изучать генетическую предрасположенность к определенным заболеваниям. Он применяется в онкологии и кардиологии. Важно отметить, что результаты исследования становятся доступными уже через несколько дней после забора материала.

Молекулярная диагностика может использоваться в разных областях медицины и является неинвазивным способом обследования организма. Но, к сожалению, в России использование этого метода диагностики в клиниках ограничено.

Важно отметить, что любая информация о здоровье и медицине, представленная в данной статье, служит исключительно ознакомительной цели и не должна использоваться для самодиагностики или самолечения.

Фото: freepik.com